第二章 遗传对优生的影响（6）

    受孕前的预防

    受孕是一个重要的关键时期，科学受孕可以有效避免遗传病的发生。

    首先，要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当，最好都处在最佳生育

    年龄。如果女方年龄超过35岁，子女患先天性愚型的概率可增加10倍左

    右；而且男方的年龄最好不要超过40岁。其次，要注意受孕时男女双方身

    体所处的环境情况。如正与有毒有害物质密切接触（如放射线治疗或农药

    等），或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，不应受孕。如欲受孕，

    则要避开有害的外在环境一段时间后方可受孕，时间的长短应根据情况具

    体分析。再次，女方流产后不足半年者，不应该受孕。若连续发生两次以

    上的自然流产者，应进行染色体检查，确定是否与遗传因素有关，由医生

    决定是否再次受孕，如可受孕应何时受孕。另外，如果上一胎是生出了畸

    胎的女性，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决

    定是否可以妊娠。

    孕期的预防

    科学的孕期保健可以避免各种因素造成的不良影响，使胎儿正常、健

    康地发育。外界不良因素可促进胚胎期间遗传病的形成，孕期应特别注意

    预防风疹等病毒感染，避免与有毒有害物质密切或长期接触，不滥用药

    物，以保障胎儿安全。

    分娩后的预防

    早期发现、及时治疗遗传病也是一个重要的环节。遗传病并非都是在

    出生时就能表现出来的，有的在儿童时期、青少年期，甚至成年后才逐渐

    表现出来，如能早期发现、早期诊断，就可以有效地控制一些遗传病的发

    生。孩子出生后，父母发现异常，特别是出现智力发育障碍，应及时就

    医，尽早治疗。如半乳糖血症，出生数周至数月可出现拒食、肝大、白内

    障和智力发育迟缓等异常表现，如能及早发现、确诊，停止喂养乳制品，

    可以防止这种遗传病的发生和发展。

    遗传病患者应指导和帮助子女预防同种遗传病。有些多基因遗传病，

    起于胚胎时，却形成于青少年、壮年时期，最后是否形成与发生，后天因

    素起着重要作用。因此，这类患者要对其子女加强该种遗传病的预防工

    作，视病的性质和不同的诱发因素采取不同的预防措施。如原发性高血压

    患者的子女，应让孩子生活规律，少吃咸食和高脂肪食品，避免长期过度

    紧张，培养开朗的性格，尽量保持情绪稳定，以减少高血压形成的机会。

    糖尿患者的子女，应坚持锻炼身体、合理进食、防止肥胖，预防糖尿病的

    发生等。

    孕前应进行遗传咨询

    当你的直系亲属中有人患某种疾病时，你应当向医学专家咨询，以便

    知道这种疾病是否属遗传性疾病，对你会有什么影响，是否可以怀孕，怀

    孕后该疾病对你的子女会有什么样的影响等。

    遗传咨询的方式

    一对夫妻、准妈妈或遗传病患者及其家属，向医生或遗传学家提出有

    关遗传病的问题，并请求给予解答，就是遗传咨询。遗传咨询分前瞻的咨

    询和回顾的咨询两种。

    前瞻的咨询

    前瞻的咨询指的是，当有缺陷的基因型还没有在家庭中表现出来时进

    行的咨询。如果男女双方中有一方的父母、兄弟姐妹或叔、舅、姑、姨以

    及祖父母、外祖父母中有遗传病患者，那么，在婚前，至少在孕前应进行

    前瞻的咨询。医生将会根据家族中遗传病的种类以及遗传规律，向你提出

    建议，并在孕后密切注视胎儿的发育，防止遗传病的延续，防止畸形儿的

    诞生给家庭和社会带来沉重的负担。

    回顾的咨询

    回顾的咨询指的是，一个家

    庭中已经出现一个患遗传病的

    孩子，夫妻应向医生询问未来

    的孩子是否还会出现遗传病。

    医生在确定第一个患儿的遗传

    病类型以后，再判断和估计未

    来孩子发生同类型疾病的危险

    率。如果危险率很高，医生将

    劝告夫妻采取措施，不要再生

    育；假如已经怀孕，就需要进

    行产前诊断，看看胎儿是否正

    常以决定引产还是继续妊娠。

    如果危险率并不很高，并且可

    以采取必要措施或通过性别选

    择来避免遗传病的发展，那么

    医生将会给予具体的指导。

    遗传咨询的重点人群

    有遗传病家族史。

    夫妻中一方有遗传病或先天

    缺陷。

    夫妻为近亲血缘关系。

    曾经生过先天性愚型儿、无

    脑儿、脊柱裂等先天性畸形儿。

    有习惯性流产、早产或原因

    不明的胎死宫内者。

    由于遗传病的种类很多，原因

    复杂，有以上情况的夫妻不要抱

    侥幸心理，或是为了要孩子而有意

    回避医生检查，不听医生的忠告。

    一个遗传病患儿的出世，不仅是他

    自己的痛苦，也是父母的痛苦，而

    且他长大后还要结婚生育，这

    样，遗传病一代一代传下去，将会

    给社会增加负担。因此，有遗传病

    家族史的年轻夫妻，应该以对社

    会、对民族高度负责的精神，为了

    优生，重视遗传咨询，认真听从医

    生的忠告。

    另外， 生育是男女双方的

    事， 生畸形儿的责任不全在妻

    子，所以，遗传咨询应是夫妻一

    同前往，便于医生了解夫妻双方

    及双方家族的情况，准确地判断

    出病因。

    遗传咨询的时间

    进行遗传咨询，总的原则是宜早

    不宜迟。

    知道自己的家族中有遗传病史，

    应在婚前检查中如实地告诉医生，以

    便通过对双方染色体的检查，来判断

    婚后是否会生畸形儿。如果双方染色

    体的重新组合会导致遗传病的延续，

    那么，是结合还是分手，应该科学

    地、慎重地考虑。

    孕前咨询

    夫妻双方中一方有遗传病家族史

    或已生过一个先天性畸形儿，应在准

    备怀孕前去咨询。有的遗传病与环

    境、季节有关系，医生会对何时怀孕

    有利提出具体意见。另外，有些遗传

    病需要在孕前做必要的治疗，或服一

    些药品对胎儿发育有利，因此，孕前

    先去咨询，遵照医生的嘱咐怀孕，是

    会有利于优生的。

    孕早期及时咨询

    怀孕后应该在1～2个月时去咨

    询，最晚不要超过3个月。孕早期咨

    询，医生可以通过询问妊娠反应，做

    必要的检查来判断胎儿是否正常，如

    果正常，仍需要继续观察监护胎儿发

    育情况，如果出现异常，早期引产对

    准妈妈身体的影响会小一些。</p>

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