第二章 遗传对优生的影响（4）

    隐睾、外发育不全、下裂、小、肥大、大小

    过大或过小、闭锁等。

    有些遗传性疾病的症状和体征为多种疾病所共有，没有明显的特征，

    要做出确切诊断需要依靠辅助检查进行综合的分析和判断。

    遗传性疾病的特点

    遗传病还有一些其他不同于一般疾病的特征，而这些特征正是遗传病

    巨大危害的表现。

    家族性

    遗传病患者携带致病基因，婚配后使致病基因在其后代中延续，导致

    整个家族不断出现患病者。例如，19世纪英国维多利亚女王家族就是一个

    著名的血友病家族。携带致病基因的女儿与其他皇族的联姻，将血友病传

    给了欧洲的一些皇族，出现了一系列的血友病患者和血友病基因携带者。

    先天性

    大多数遗传病患者为先天性患病，少数出生时正常，而后在一定的年

    龄发病或出现临床症状。如先天性肌紧张一般在青春期发病，遗传性舞蹈

    症则要到30～40岁时才开始出现临床症状，遗传性精神分裂症也多在青春

    期发病。但无论如何，遗传病的获得是先天性的，其病因起于胎儿时期遗

    传信息和染色体发生异常。

    终生性

    多数遗传病都具有终生性的特点，很难治愈。虽然目前医学科学有了

    巨大发展，可以采用一些措施，改善某些遗传病患者的临床症状或防止发

    病。如蚕豆病患者不吃蚕豆，不接触蚕豆花粉，不服用有关药物，可避免

    发病。现有技术还无法使异常的染色体或基因恢复正常，异常基因将与患

    者终生相随，仍可传给下一代。

    遗传病的遗传方式

    人类遗传性疾病种类繁多，遗传病的遗传方式也是多种多样的，大

    致归纳为3种，分别为单基因、多基因和染色体病3类。它们的遗传方式

    如下：

    单个致病基因引起的单基因病

    ◆ 常染色体显性遗传病。如多发性家族性结肠息肉

    症、遗传性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾

    性糖尿病、血液胆固醇过高症、并指（趾）

    及多指（趾）畸形、先天性眼睑下垂、家

    族性周期四肢麻痹、遗传性神经耳聋、

    过敏性鼻炎等。目前约有160种常染色

    体显性遗传病。

    ◆ 常染色体隐性遗传病。如大家所

    熟悉的高度近视、高度远视、先天性聋

    哑、苯丙酮尿症、白化病、垂体侏儒症、

    黑尿病、家族性痉挛性下肢麻痹、弗勒赫利

    希综合征及先天性鳞皮病等。目前已达1232种

    之多。

    ◆ 性连锁显性遗传病。比较少见，如无汗症、脊髓空洞症、抗维生素d

    缺乏病、脂肪瘤、遗传性肾炎等。

    ◆ 性连锁隐性遗传病。如血友病、蚕豆病、红绿色盲、家族性遗传性

    视神经萎缩、血管瘤、女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾

    性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、闭锁等。

    多基因病遗传方式

    这里是指由多个致病基因发生异常而引起的疾病。多由于外界环境对

    生理的影响，致使多基因发生突变而发病。例如先天性心脏病、糖尿病、

    原发性高血压、哮喘、唇腭裂、重症肌无力、痛风、原发性癫痫、牛皮

    癣、类风湿性关节炎、低度及中度近视、部分斜视、精神分裂症等。

    染色体病的遗传方式

    大部分是由于父亲或母亲的生殖细胞发生畸变引起，小部分患者是因

    为22条常染色体中的平衡易位的携带者传给了后代，使其子女发生染色体

    异常的疾病。

    哪些父母会把不良基因遗传给宝宝

    现在，一对夫妻一般只生育一个孩子，这个孩子对整个家庭十分重

    要。谁都希望自己的孩子健康快乐，如果孩子生下来就有一些遗传性疾</p>

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